Livre

Les malformations congénitales: vue d'ensemble : Aperçu moléculaire des anomalies congénitales courantes

SHARMA Yogesh Kumar - Auteur

Notre savoir

2021

Cet ouvrage propose une vue d’ensemble des malformations congénitales, avec un accent particulier sur les aspects moléculaires. L'auteur décrit les anomalies structurelles et fonctionnelles qui apparaissent pendant le développement embryonnaire et fœtal, notamment les malformations les plus fréquentes, leur origine génétique ou environnementale, et les mécanismes moléculaires sous-jacents (mutations, altérations de l’ADN, perturbations du développement des gènes régulateurs). Le livre aborde aussi le diagnostic (prénatal, moléculaire), les approches de prise en charge, ainsi que les défis médicaux et éthiques liés à ces pathologies.

Livre

La fatalité de la mucoviscidose sera-t-elle vaincue ? : Histoire et succès

TRAVERT Georges - Auteur , EDELMAN Aleksander - Auteur , SERMET-GAUDELUS Isabelle - Auteur

L'Harmattan

2025

Ce livre retrace l’histoire de la mucoviscidose, maladie génétique touchant surtout les Européens. Grâce à la recherche, l’espérance de vie est passée de 4 ans à l’âge adulte. Des traitements pharmacogénétiques corrigent le défaut génétique pour 80 à 85 % des malades, mais malheureusement certaines mutations résistent encore.

Livre

Idées reçues sur l'endométriose

CHAPRON Charles - Direct. de publication , CANDAU Yasmine - Direct. de publication

Editions Le Cavalier Bleu

2018

Même si elle sort peu à peu de l’ombre, l’endométriose reste mal connue et touche au moins 1 femme sur 10 en France. Souvent banalisée et ramenée à de simples règles douloureuses, cette maladie est encore difficilement diagnostiquée, ce qui retarde d’autant une prise en charge adaptée et laisse un nombre important de jeunes filles et de femmes dans la souffrance. Il est donc essentiel de mieux informer patientes et médecins sur les causes, les symptômes et les traitements de l’endométriose. C’est la mission d’EndoFrance et celle de son livre, Idées reçues sur l’endométriose, qu’elle vient d’enrichir dans une nouvelle édition.

Livre

Une erreur d'écriture

GOYRAND Jane

LEN

2020

Inspiré du vécu de l’auteure, médecin, ce roman raconte les quinze premières années de vie de Laura, atteinte d’un syndrome génétique. Laura est privée de parole, enfermée dans un mal-être, physique et mental, qui s’exprime à travers des crises d'agressivité. Chaque jour est une nouvelle bataille. Avec beaucoup de courage, de pugnacité, et de patience, Justine, sa mère, surmonte les épreuves de la gestion du quotidien, des aberrations médicales et des prises en charge inadaptées de sa fille.

 

Livre

Pas peur

VAN LIERDE Alexandra

L'Harmattan

2019

Ce récit est le témoignage d'une maman dont le troisième enfant est porteur d'une maladie osseuse rare. L'auteure, belge, livre son vécu depuis sa grossesse, au moment où tombe l'annonce sur la différence de Gaspard jusqu'à son décès, à l'âge de trois ans. Un livre bouleversant et empreint du courage et de l'amour d'une mère.

Livre

Paroles d'exclus : Handicap, combien au bord du chemin?

MEUNIER Frédérique

L'Harmattan

2020

Seize personnes handicapées et leur famille vivant en France mettent en évidence leurs difficultés et leur invisibilité au sein de la société. Le cas de l'autisme, des maladies génétiques, du handicap sensoriel, cognitif, psychique, moteur et neurologique est détaillé dans ces témoignages, éclairés par le regard de professionnels.

Livre

La mucoviscidose : Histoire d'une aventure médicale et humaine

TRAVERT Georges - Auteur , SERMET-GAUDELUS Isabelle - Préface

L'Harmattan

2019

Cet ouvrage retrace la perception de cette maladie génétique depuis le Moyen Âge jusqu'à maintenant. Grâce aux progrès thérapeutiques en cours, la science a fait passer cette maladie jadis mortelle dès la petite enfance à celui d’une maladie chronique grave et complexe chez l’adulte.

Livre

Une approche éthique des maladies rares génétiques : enjeux de reconnaissance et de compétence

BOUCAND Marie-Hélène - Auteur

Erès

2018

L’objectif de ce travail est à la fois scientifique et éthique. Nous apprenons ainsi ce qu’est une maladie rare d'origine génétique et ce que vivent les malades. La grande question de la reconnaissance de ces maladies traverse cet ouvrage. L'auteur est médecin et atteinte elle-même de ce type de maladie.

Ressources web

ASBL Neurofibromatose

Le site contient de nombreuses informations sur la fibromatose et sur les aides pour les personnes qui en sont atteintes.

Livre

Evaluer et faciliter la communication de la personne en situation de handicap complexe : polyhandicap, syndrome d'Angelman, syndrome de Rett, autisme déficitaire, AVC sévère, traumatisme crânien, démence...

CRUNELLE Dominique

De Boeck supérieur

2018

Le dispositif CHESSEP met en place une communication adaptée et efficace avec les personnes souffrant d'un déficit de communication orale. Pour faciliter la communication en situation de handicap complexe, ce livre propose une démarche fondée sur l'évaluation des besoins, des forces et des faiblesses de la personne, l'adaptation à son environnement et l'élaboration d'un projet individualisé.